基因组医学中心
人类基因组计划（Human Genome Project）于1990年启动，并于2003年完成，历时13年。这是一个由国际科学家团队开展的宏大工程，旨在测序3亿个碱基对的人类DNA，识别并绘制出构成人类基因组的所有基因，项目总成本高达27亿美元。随着DNA测序技术的快速进步，整个基因组测序的费用已降至1000美元以下，且测序结果的交付时间缩短至1至3天。这些进展使得基因诊断技术得以进入临床实践，并为个性化医学开辟了道路——治疗方案将根据个人的基因特征量身定制。
将疾病的遗传基础知识与个体基因组数据相结合，有助于全面的健康管理，包括风险预测、疾病诊断、个性化治疗计划的制定以及精准预测遗传性疾病的父母遗传传递路径。此外，基因组数据还可在怀孕初期进行胎儿的疾病风险分析，最早可在妊娠的第一周开始评估。
通过将疾病的遗传机制与个体基因组数据相结合，基因组医学可实现全方位的健康管理，包括疾病风险预测、精准诊断、个性化治疗方案制定，以及遗传病在父母与子代之间的传递预测，甚至能在妊娠早期第一周对胎儿的疾病风险进行评估。基因组医学得益于DNA测序技术的革命性进展，使医疗模式从“发病后治疗”转向“发病前干预”，通过基因测序与生物信息分析，从源头上识别潜在的疾病风险。此外，基因组医学还推动个体化医疗的发展，不仅能够满足不同患者的个性化需求，同时有助于从长远角度降低整体医疗支出，提升健康管理效率。
基因组医学在预防和降低遗传性疾病风险方面的典范案例，便是引起全球广泛关注的知名女演员安吉丽娜·朱莉（Angelina Jolie）。她通过基因检测发现自己携带突变的BRCA1基因，该基因显著增加患乳腺癌和卵巢癌的风险。检测结果显示，她一生中患乳腺癌的风险高达87%，与她在56岁因乳腺癌去世的母亲相似。为了大幅降低这一风险，她选择接受预防性双侧乳腺切除手术，使其乳腺癌终生风险降至5%。随后，她还进行了卵巢及输卵管切除手术，因为BRCA1基因突变同样会增加患卵巢癌的风险。她的决定生动诠释了基因信息如何指导医学决策，从而有效预防疾病、守护健康。
基因组医学知识的应用——即对DNA结构与功能的深入理解——在医疗保健的多个方面发挥着关键作用，包括：
- 家庭规划：涵盖孕前遗传筛查、胎儿畸形的产前检测，以及辅助生殖技术的应用。
- 疾病风险评估：评估个体未来患癌症、心血管疾病、2型糖尿病等疾病的可能性。
- 遗传病诊断：包括地中海贫血、肌营养不良症，以及染色体数目异常（如唐氏综合征）等疾病的确诊。
- 个体化医疗：通过基因检测制定个性化治疗方案，帮助医生根据患者的基因特征选择合适的药物种类和剂量。
- 预防性健康管理：通过识别基因风险，采取积极干预措施，如调整生活方式、定期健康筛查，或在携带BRCA基因突变者中实施预防性手术等，从而有效降低患病风险
在湄畔医院，我们充分运用个体化医疗，提供全方位的健康解决方案，关注健康的每一个层面。
为什么选择湄畔医院的基因组实验室？
- 国际认可的专业医疗团队：由具备国际认证、经验丰富的基因组医学专家组成，提供专业的诊疗与咨询服务。这些专家与其他相关领域的医生紧密合作，确保诊断过程高效、精准、及时。
- 专业技术人员进行基因分析：由具备丰富经验的基因组技术人员负责基因检测与结果分析。他们均通过泰国医学技术委员会认证，并拥有超过20年的新一代测序技术（NGS）应用经验。此外，他们还担任世界卫生组织（WHO）体外诊断评估的顾问，为检测质量提供权威保障。
- 全程基因检测咨询服务：由接受过系统培训、具备基因咨询师资格认证的基因组医学专科注册护士提供专业的检测前与检测后咨询服务，确保客户获得准确、适当的信息，协助其在基因检测过程中做出明智决策。
- 国际标准实验室：实验室设计严格遵循“单向流动”原则，以最大程度降低污染风险，并全面遵守生物安全标准。目前正积极申请 ISO 15189、ISO 15190 及美国病理学家学会（CAP）认证，致力于打造符合国际规范的高水平实验环境。
- 国际合作平台：与美国伊利诺伊州西北大学旗下的 Northwestern Medicine 合作，共同开发世界级癌症基因检测实验室，涵盖疾病预防与治疗两大方向。
- 尖端技术确保精准结果：采用新一代测序技术（NGS），可进行全面、深入且快速的DNA与RNA测序，并结合先进的生物信息学与人工智能系统对海量数据进行分析，实现高精度诊断，同时严格保障个人基因信息安全。
- 清晰易懂的基因检测报告：帮助患者高效进行家庭规划、健康管理与疾病治疗，优化整体健康管理成效。
疾病与病症
- 与多种疾病相关的基因突变：包括地中海贫血、囊性纤维化、肌营养不良等遗传性疾病；此外，由染色体非整倍体引起的唐氏综合征也会对健康造成显著影响。
- 个体化的遗传健康风险评估：涵盖特定类型的恶性肿瘤（如乳腺癌和卵巢癌）、心血管疾病（如冠心病）以及神经系统疾病（如阿尔茨海默病和帕金森病）等。
- 药物基因组学（Pharmacogenomics）：研究基因变异如何影响药物代谢及疗效。例如，CYP2C19 基因突变可能导致患者对某些抗生素反应异常。药物基因组学的应用可提升治疗效果，同时降低副作用发生率。
- 疾病机制洞察：从分子层面深入理解疾病的发生机制，例如2型糖尿病的发病路径，为疾病预防和治疗提供更精准的科学依据。
基因组医学诊断服务
- 遗传筛查与家庭规划：基因检测可帮助计划怀孕的个人或夫妻了解遗传疾病传递给下一代的风险。这类检测对于识别因基因或染色体异常所引发的疾病风险具有重要意义。当前广泛应用且准确率极高的检测方式包括：
- NIPT（无创产前基因检测）：通过采集孕妇血液检测胎儿游离DNA，以筛查胎儿是否存在染色体异常，如唐氏综合征等。此项检测准确性高，可显著降低漏检风险，同时避免侵入性检查带来的流产风险。
- PGT-A（胚胎植入前染色体非整倍体筛查）：用于在胚胎植入前筛查染色体异常，是试管婴儿（IVF）过程中不可或缺的一环，特别适用于有生育困难的夫妇。
- 其他高阶基因诊断服务：为进一步完善个体化医疗，湄畔医院还提供多项先进基因检测服务，包括： • 遗传性癌症筛查 • 多基因联合检测（Gene Panel Testing） • 药物基因组学检测 • 个体化基因组测序
专业优势
- 基因分析支持个体化治疗方案制定：通过分析患者的基因信息，量身定制药物种类与剂量，提升治疗效果，减少副作用，加快康复进程。
- 复杂疾病的精准治疗策略：基于遗传信息，早期识别潜在风险因素，为需特殊照护的遗传性疾病设计更高效的治疗方案。
- 长期健康管理规划：利用基因数据制定长期健康管理计划，并联合多学科专家协作，为复杂疾病的持续演变提供恰当且连续的诊疗支持。
- 融合临床研究的基因测序技术：将基因测序技术与临床研究相结合，推动诊断与治疗手段的创新发展，为未来个体化治疗奠定基础，全面提升患者的生活质量。
