เลือกหัวข้อที่อ่าน

• ปัจจัยกระตุ้นภาวะเม็ดเลือดแดงแตกและภาวะอื่น ๆ เนื่องจากการขาดเอนไซม์ G6PD
• ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD มีสาเหตุเกิดจากอะไร
• ทําไมภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD ถึงพบในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง
• ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD มีอาการอย่างไร
• ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD มีวิธีการตรวจวินิจฉัยอย่างไร
• ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD มีวิธีการรักษาอย่างไร

ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD

โครโมโซม X 2 ตัว จึงมีความเป็นไปได้ที่จะไม่แสดงผลของยีนที่กลายพันธุ์ ถ้าคู่ยีน G6PD ในโครโมโซม X อีกข้างหนึ่งเป็นยีนปกติ

ปัจจัยกระตุ้นภาวะเม็ดเลือดแดงแตกและภาวะอื่น ๆ เนื่องจากการขาดเอนไซม์ G6PD

• อาหารบางชนิด เช่น ถั่วปากอ้า ซึ่งเป็นตัวกระตุ้นที่พบได้บ่อยที่สุด ถั่วลิสง พืชตระกูลถั่ว ถั่วเหลือง และอาหารที่มีส่วนผสมของสีผสมอาหารสังเภาวะพร่องเอนไซม์กลูโคส 6 ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส (Glucose-6-phosphate dehydrogenase: G6PD) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ร่างกายผลิตเอนไซม์ G6PD น้อยเกินไป ซึ่งเอนไซม์ G6PD เป็นโปรตีนที่ช่วยปกป้องเซลล์เม็ดเลือดแดงจากสารอนุมูลอิสระในเลือด ภาวะดังกล่าวพบได้บ่อยในผู้ชาย โดยเฉพาะผู้ที่มีบรรพบุรุษมาจากประเทศทางแถบแอฟริกา อเมริกาใต้ ตะวันออกกลาง เมดิเตอร์เรเนียน หรือบางส่วนของเอเชีย
• เมื่อผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD เมื่อรับประทานอาหาร ยา หรือสารเคมีบางชนิด เซลล์เม็ดเลือดแดงจะได้รับความเสียหาย นําไปสู่ภาวะเม็ดเลือดแดงแตก และเมื่อร่างกายไม่สามารถผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงได้เพียงพอ จะทำให้เกิดโรคโลหิตจางได้

ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD มีสาเหตุเกิดจากอะไร

การกลายพันธุ์ของยีน G6PD ทำให้ร่างกายไม่สามารถผลิตเอนไซม์ G6PD ซึ่งช่วยปกป้องเซลล์เม็ดเลือดแดงจากสารอนุมูลอิสระ ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกสลายก่อนเวลาอันควร ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD อาจนําไปสู่สภาวะที่เป็นอันตรายต่อชีวิตได้

เมื่อร่างกายไม่สามารถสร้างเอนไซม์ G6PD ได้เพียงพอ เซลล์เม็ดเลือดแดงจะไม่ได้รับการป้องกันจากภาวะเครียดทางออกซิเดชัน(oxidative stress) ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อสารต้านอนุมูลอิสระไม่สามารถจับอนุมูลอิสระได้ การเพิ่มขึ้นของจำนวนอนุมูลอิสระในเม็ดเลือดแดง ทําให้เซลล์เม็ดเลือดแดงเกิดภาวะเครียดทางออกซิเดชัน ปัจจัยอื่น ๆ เช่น อาหาร ยา และการติดเชื้อก็ถือเป็นปัจจัยกระตุ้นที่ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงได้รับความเสียหาย โดยปัจจัยทั้งหมดเหล่านี้ทําให้เซลล์เม็ดเลือดแดงสลายตัว เมื่อไขกระดูกไม่สามารถสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงได้เพียงพอเพื่อทดแทนเม็ดเลือดแดงที่สลายตัวไป จะทำให้เกิดภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก (hemolytic anemia)

ทําไมภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD ถึงพบในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง

• ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD มักพบในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง เนื่องจาก ยีนของ G6PD อยู่ในโครโมโซม X และเมื่อผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงโครโมโซมเดียว จึงมีความเสี่ยงที่จะแสดงผลการมียีน G6PD ที่กลายพันธุ์มากกว่า ส่วนผู้หญิงนั้นมีโคราะห์
• การติดเชื้อ เช่น โรคปอดบวม ไข้ไทฟอยด์ ไวรัสตับอักเสบเอและไวรัสตับอักเสบบี
• ยาบางชนิด เช่น แอสไพริน ไพรมาควิน ยาปฏิชีวนะ (ยา nitrofurantoin, dapsone, sulfa)
• ความเครียด
• สารเคมีบางชนิด เช่น สารเคมีในลูกเหม็น

ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD มีอาการอย่างไร

• โรคโลหิตจาง หรือโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลันในรายที่รุนแรง
• อาการซีด
• โรคดีซ่าน
• ปัสสาวะสีเข้ม
• รู้สึกเหนื่อย
• หายใจหอบ
• หัวใจเต้นเร็ว
• ม้ามโต

หากผู้ป่วยมีอาการเม็ดเลือดแดงแตกขั้นวิกฤต อาการจะเกิดขึ้นอย่างรวดเร็ว อันได้แก่

• อุณหภูมิของร่างกายสูงขึ้นอย่างฉับพลัน
• ผิวเหลืองหรือซีดกว่าปกติ
• ปัสสาวะสีเหลืองออกส้มเข้ม ปัสสาวะสีดำคล้ายน้ำปลาหรือโคล่า
• ชีพจรอ่อนแต่เต้นเร็ว หายใจหอบและเร็ว

ทารกแรกเกิดที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD อาจมีอาการตัวเหลืองรุนแรงภายใน 24 ชั่วโมงแรกหลังคลอด และ/หรือระดับบิลิรูบิน (birilubin) สูงกว่า 95 เปอร์เซ็นไทล์ ภาวะนี้อาจทำให้สมองได้รับความเสียหายหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา

ผู้ป่วยที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD อาจมีอาการแตกต่างกันไป หากได้รับการวินิจฉัยว่ามีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD ควรพูดคุยปรึกษาแพทย์ถึงวิธีป้องกันเพื่อไม่ให้เกิดอาการที่รุนแรงจากภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD

ควรพบแพทย์เมื่อใด

ควรไปพบแพทย์ทุกครั้งที่มีอาการ หากมีอาการรุนแรงต้องรีบไปพบแพทย์ทันที

ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD มีวิธีการตรวจวินิจฉัยอย่างไร

• การซักประวัติ
  • แพทย์จะซักถามว่ามีอาการติดเชื้อหรือมีการเปลี่ยนยาที่ใช้บ้างหรือไม่
• การตรวจความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด (CBC)
• การตรวจระดับบิลิรูบิน
• การตรวจนับ Reticulocyte
• การตรวจการทำงานของ (Serum aminotransferases) เพื่อตรวจปริมาณเอนไซม์ในตับ
• การตรวจสเมียร์เลือด (Blood smear) เพื่อตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงของจํานวน ประเภท รูปร่างและขนาดของเซลล์เม็ดเลือด
• การตรวจ Lactate dehydrogenase (LDH) เพื่อหาสัญญาณของการแตกตัวของเม็ดเลือดแดงมากผิดปกติ

ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD มีวิธีการรักษาอย่างไร

วิธีการรักษานั้นขึ้นอยู่กับอาการที่เป็น โรคดีซ่านในทารกแรกเกิดมักจะได้รับการรักษาด้วยการส่องไฟ ในรายที่ตัวเหลืองมากอาจจําเป็นต้องถ่ายเลือด ผู้ใหญ่ที่มีอาการตัวเหลืองไม่รุนแรงจากการขาดเอนไซม์ G6PD จะได้รับการรักษาอาการตัวเหลืองและแพทย์อาจแนะนำให้หลีกเลี่ยงอาหารบางชนิดหรือสิ่งกระตุ้น

แพทย์จะทำการรักษาภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกด้วยการถ่ายเลือด

ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD มีวิธีการป้องกันอย่างไร

• ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงไม่สามารถป้องกันได้ ผู้ที่มีคนในครอบครัวสายตรงป่วยโรคพร่องเอนไซม์ G6PD ควรได้รับการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อคัดกรองความเสี่ยง
• แม้ว่าภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ผู้ป่วยสามารถหลีกเลี่ยงอาหารและยาบางชนิดเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดอาการ
• หลีกเลี่ยงการดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป เพราะการดื่มแอลกอฮอล์จะไปเพิ่มภาวะเครียดทางออกซิเดชัน ซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก
• เลิกสูบบุหรี่ เพราะผลิตภัณฑ์จากยาสูบจะทําให้ภูมิคุ้มกันอ่อนแอและเพิ่มปริมาณอนุมูลอิสระในร่างกาย
• ไม่ควรออกกําลังกายมากเกินไป เนื่องจากการออกกําลังกายมากเกินไปอาจทําให้เกิดภาวะเครียดทางออกซิเดชัน
• หาทางรับมือหรือจัดการกับความเครียดหรือความวิตกกังวลที่มี ซึ่งเป็นปัจจัยกระตุ้นให้เกิดอาการได้
• นอนหลับให้เพียงพอ เพื่อให้ระบบภูมิคุ้มกันแข็งแรง ป้องกันการติดเชื้อซึ่งเป็นปัจจัยกระตุ้นอาการ