ธาลัสซีเมีย (Thalassemia)

เลือกหัวข้อที่อ่าน

• โรคธาลัสซีเมีย
• สาเหตุการเกิดธาลัสซีเมีย
• ชนิดของธาลัสซีเมีย
• อาการโรคธาลัสซีเมีย
• การวินิจฉัยธาลัสซีเมีย
• การรักษาธาลัสซีเมีย
• การอยู่ร่วมกับธาลัสซีเมียให้มีสุขภาพดี
• คำถามที่พบบ่อย

ธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) คือ โรคโลหิตจางทางพันธุกรรมที่เกิดจากการความบกพร่องในการสังเคราะห์ฮีโมโกลบินในเซลล์เม็ดเลือดแดง ส่งผลให้เกิดความผิดปกติในเม็ดเลือดแดง ทำให้ผลิตเม็ดเลือดแดงได้น้อย มีเม็ดเลือดแดงที่อายุสั้นและแตกง่าย และทำให้ขาดเม็ดเลือดแดงที่ทำหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนไปเลี้ยงส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย ธาลัสซีเมียทำให้เกิดภาวะโลหิตจางเรื้อรัง (Anemia) อ่อนเพลีย ภาวะซีดจาง และภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงสามารถรักษาได้ด้วยการถ่ายเลือด การปลูกถ่ายไขกระดูก และการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด หรือสเต็มเซลล์

ธาลัสซีเมีย สาเหตุเกิดจากอะไร?

ธาลัสซีเมีย มีสาเหตุเกิดจากการได้รับการถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์ระดับหน่วยย่อยโมเลกุลของฮีโมโกลบิน ในโมเลกุลของฮีโมโกลบินมีสายโกลบินสองคู่ที่เรียกว่า สายอัลฟาโกลบิน (alpha-globin) และสายเบต้าโกลบิน (beta-globin) การได้รับยีนบกพร่องหรือมีการขาดหายไปของสายโกลบินสายใดสายหนึ่ง เป็นสาเหตุสำคัญที่ให้เป็นโรคธาลัสซีเมีย ทั้งนี้ระดับความรุนแรงของอาการธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับจำนวนยีนบกพร่องที่ได้รับ หรือจำนวนยีนที่ขาดหายไป

ธาลัสซีเมีย มีกี่ชนิด?

ธาลัสซีเมีย มี 2 ชนิด คือ อัลฟา ธาลัสซีเมีย (Alpha-thalassemia) และเบต้า ธาลัสซีเมีย (Beta-thalassemia) โดยมีระดับความรุนแรงของอาการแตกต่างกันตามความบกพร่องของสายโกลบินที่ได้รับจากพ่อและแม่ ตั้งแต่ไม่แสดงอาการ มีอาการเล็กน้อย มีอาการปานกลาง จนถึงมีอาการรุนแรงที่จำเป็นต้องได้รับเลือดเป็นระยะ

1. อัลฟา ธาลัสซีเมีย (Alpha-thalassemia) โดยปกติยีนจะประกอบไปด้วยยีนสายอัลฟาโกลบิน 4 สาย จากพ่อ 2 สายและจากแม่ 2 สาย ผู้ที่เป็นอัลฟา ธาลัสซีเมียคือผู้ที่ได้รับยีนสายอัลฟาโกลบินบนคู่โครโมโซมที่ 16 ซ้ำทั้ง 2 คู่ (4 สาย) โดยระดับความรุนแรงของแอลฟาธาลัสซีเมียจะขึ้นอยู่กับจำนวนยีนสายโกลบินที่ขาดหายไป ยิ่งมีจำนวนยีนที่ขาดหายไปมาก อาการของอัลฟาธาลัสซีเมียก็จะยิ่งรุนแรงมากตามไปด้วย อัลฟา ธาลัสซีเมียเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตของทารกในครรภ์มารดาหรือหลังคลอด โดยทารกที่สามารถรอดชีวิตหลังคลอด มีความจำเป็นที่จะต้องได้รับเลือดไปตลอดชีวิต
2. เบต้า ธาลัสซีเมีย (Beta-thalassemia) ผู้ที่เป็นเบต้าธาลัสซีเมียคือผู้ที่ได้รับยีนสายเบต้าโกลบินที่มีความบกพร่องซ้ำ 2 สาย 1 สายจากแต่ละคู่ บนคู่โครโมโซมที่ 11 โดยผู้ที่เป็นเบต้า ธาลัสซีเมียคือผู้ได้รับการถ่ายทอดยีนสายเบต้า โกลบินที่มีความบกพร่องจากทั้งพ่อและแม่ โดยระดับความรุนแรงของอาการจะขึ้นอยู่กับจำนวนยีนบกพร่อง หรือยีนกลายพันธุ์ที่ได้รับ ผู้ที่ได้รับยีนเบต้า ธาลัสซีเมียที่เป็นปกติซ้ำเพียง 1 สายมักไม่มีอาการ หรือมีอาการเล็กน้อยถึงปานกลาง ผู้ที่ขาดยีนเบต้า ธาลัสซีเมีย 2 สาย หรือขาดไป 1 สายและบกพร่อง 1 สายจะมีอาการของโรคธาลัสซีเมียเมเจอร์ (Thalassemia major) หรือโรคโลหิตจางคูลลี (Cooley’s anemia) ตั้งแต่อายุ 1-2 ขวบร่วมกับอาการของภาวะโลหิตจางเรื้อรัง (Anemia)

ธาลัสซีเมีย ถ่ายทอดได้กี่ทาง?

ผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย และผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียสามารถถ่ายทอดยีนบกพร่องทางพันธุกรรมสู่ลูกหลานได้ทั้งคู่

ธาลัสซีเมีย มีอาการอย่างไร?

แม้ว่าจะเป็นธาลัสซีเมียชนิดเดียวกัน แต่อาการธาลัสซีเมียของแต่ละบุคคลไม่เท่ากัน ขึ้นอยู่กับระดับความรุนแรงของพาหะธาลัสซีเมียที่ได้รับการถ่ายทางพันธุกรรม

1. กลุ่มพาหะธาลัสซีเมียที่ไม่มีอาการ (Asymptomatic/no symptoms) หรือมีภาวะโลหิตจางเล็กน้อย อาจมีอาการอ่อนเพลีย เหนื่อยล้า หรือไม่มีอาการ
2. กลุ่มผู้ที่มีระดับอาการเล็กน้อยถึงปานกลาง (Mild to moderate symptoms) ที่อาจต้องรับเลือดเป็นครั้งคราว โดยอาจมีอาการดังต่อไปนี้
   • เหนื่อยง่าย อ่อนเพลียง่าย
   • มีภาวะซีดเล็กน้อย
   • ภาวะเจริญเติบโตช้า
   • หัวใจทำงานหนัก
   • ภาวะเข้าสู่วัยหนุ่มสาวช้า (Delayed puberty)
   • ความผิดปกติของกระดูก เช่น โรคกระดูกพรุน (Osteoporosis))
   • ภาวะม้ามโต (Enlarged spleen)
3. กลุ่มผู้ที่มีระดับอาการรุนแรง (Severe symptoms) ที่ได้รับวินิจฉัยว่าเป็นโรคธาลัสซีเมียเมเจอร์ (Thalassemia major) หรือโรคโลหิตจางคูลลี (Cooley’s anemia) ที่จำเป็นต้องได้รับเลือดอย่างสม่ำเสมอ โดยมักมีอาการดังต่อไปนี้
   • ภาวะไม่อยากอาหาร (Poor appetite)
   • ภาวะผิวซีดจางรุนแรง เนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน (Hemolytic crisis)
   • ตัวเหลือง ตาเหลือง หรือดีซ่าน (Jaundice)
   • ปัสสาวะมีสีเข้ม หรือสีชา
   • กระดูกเปราะ แตกหักง่าย
   • หายใจลำบาก
   • มีโครงสร้างกระดูกบนใบหน้าผิดปกติ มีกะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มสูง หน้าผากสูง เนื่องจากมีการขยายตัวของไขกระดูก
   • การเสียชีวิตของทารกในครรภ์มารดา หรือหลังคลอด โดยมีภาวะซีดมาก บวมน้ำ และหัวใจวาย

การวินิจฉัยธาลัสซีเมีย มีวิธีการอย่างไร?

การวินิจฉัยธาลัสซีเมียสามารถกระทำได้หลายวิธี เช่น การซักประวัติเบื้องต้น การตรวจร่างกาย และการตรวจเฉพาะทาง โดยมีวิธีการดังต่อไปนี้

• การตรวจความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด (Complete blood count: CBC) เป็นการตรวจวัดปริมาณฮีโมโกลบิน และรวมถึงปริมาณเม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาว และเกล็ดเลือด โดยผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียจะมีปริมาณและขนาดของเซลล์เม็ดเลือดแดงและฮีโมโกลบินที่น้อยกว่าและเล็กกว่าปกติ
• การตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin typing: Hb typing) เป็นการตรวจวิเคราะห์ปริมาณฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงเพื่อวินิจฉัยพาหะธาลัสซีเมีย ทำการแยกโรค และระบุชนิดของธาลัสซีเมีย
• การตรวจดีเอ็นเอ (DNA Testing) เป็นการตรวจก่อนคลอดเพื่อค้นหายีนพาหะธาลัสซีเมีย โดยการตรวจ DNA สามารถตรวจหายีนกลายพันธุ์ หรือยีนบกพร่องบนคู่โครโมโซมทั้ง 23 คู่ได้ รวมทั้งสามารถตรวจนับจำนวนโครโมโซมที่ขาดหายไป ซึ่งล้วนเป็นตัวบ่งชี้พาหะธาลัสซีเมียทั้งสิ้น
• การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ (Non-invasive prenatal testing: NIPT) เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดมารดา เพื่อค้นหาความเสี่ยงในการเกิดโรคธาลัสซีเมีย หรือดาวน์ซินโดรม การตรวจ NIPT เป็นการตรวจที่มีความปลอดภัยโดยไม่มีความเสี่ยงใด ๆ กับทารกในครรภ์ และสามารถรอฟังผลการตรวจได้ภายใน 5-14 วัน

การรักษาธาลัสซีเมีย มีวิธีการอย่างไร?

แพทย์จะพิจารณาแนวทางการรักษาธาลัสซีเมียโดยขึ้นอยู่กับชนิด และระดับความรุนแรงของธาลัสซีเมีย ผู้ที่มีผลการตรวจเป็นพาหะธาลัสซีเมีย สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติโดยไม่จำเป็นต้องพึ่งยา ผู้ที่ผลการตรวจระบุเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง หรือภาวะโลหิตจางเรื้อรัง (Anemia) ควรได้รับการดูแลรักษาอย่างเป็นระบบโดยแพทย์ผู้ชำนาญการ และควรมีการตรวจค่าเลือด และดูแลติดตามอาการเป็นระยะตลอดชีพ การรักษาธาลัสซีเมียมีวิธีการดังนี้

• การรับเลือด (Blood transfusion) ผู้ที่มีอาการของธาลัสซีเมียระดับปานกลางถึงรุนแรง แพทย์อาจพิจารณาให้เลือดเพื่อเพิ่มปริมาณเซลล์เม็ดเลือดแดง และฮีโมโกบินที่มีความสมบูรณ์ แข็งแรง (High transfusion) ในเด็กเล็กที่เป็นธาลัสซีเมีย แพทย์จะพิจารณาให้เลือดทุก ๆ 1-2 เดือน เพื่อช่วยให้เจริญเติบโตและมีพัฒนาการที่สมวัย ช่วยป้องกันการดูดซึมธาตุเหล็กในทางเดินอาหาร ช่วยป้องกันไม่ให้โครงสร้างกระดูกบนใบหน้าผิดรูป รวมถึงช่วยผู้ที่มีอาการอ่อนเพลียมาก หรือมีผู้ที่มีภาวะซีดจางหลังจากการเป็นไข้ติดเชื้อ (Low transfusion)
• การให้ยาขับธาตุเหล็ก (Iron chelation) ในการรับเลือดเป็นประจำ อาจทำให้มีการสะสมของธาตุเหล็กในปริมาณมากที่อาจทำให้อวัยวะภายในได้รับความเสียหาย โดยแพทย์จะให้ยาขับธาตุเหล็กออกจากร่างกายร่วมในการรักษาเพื่อป้องกันไม่ให้อวัยวะภายในได้รับความเสียหาย
• การให้กรดโฟลิก (Folic acid supplements) เพื่อกระตุ้นให้ร่างกายสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงใหม่ที่แข็งแรง และมีคุณภาพดี
• การผ่าตัดม้าม (Splenectomy) แพทย์จะพิจารณาผ่าตัดม้ามในผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงที่มีอาการดังต่อไปนี้ เช่น ภาวะม้ามโต ภาวะซีดรุนแรงและต้องการเลือดมาก ภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำ หรือภาวะเกร็ดเลือดต่ำจากภาวะม้ามโต โดยแพทย์จะทำการฉีดวัคซีนป้องกันการติดเชื้ออย่างน้อย 2 สัปดาห์ก่อนการผ่าตัด
• การปลูกถ่ายไขกระดูกและการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด (Bone marrow transplants and stem cell transplantation) เป็นวิธีการรักษาธาลัสซีเมียเพียงวิธีเดียวในปัจจุบันที่สามารถรักษาโรคให้หายขาดได้ ในการรักษาพบว่ามีการตอบสนองต่อการรักษาที่ดีโดยเฉพาะกับเด็กเล็กที่เป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง โดยแพทย์สามารถใช้เลือดจากสายสะดือมาเป็นแหล่งของเซลล์ต้นกำเนิดหรือสเต็มเซลล์ที่ช่วยให้สร้างเซลล์ใหม่ที่แข็งแรงได้สำเร็จ

ภาวะแทรกซ้อนโรคธาลัสซีเมีย เป็นอย่างไร?

ภาวะแทรกซ้อนจากโรคธาลัสซีเมียเกิดจากภาวะโลหิตจางเรื้อรัง การเปราะแตกอย่างรวดเร็วของเซลล์เม็ดเลือดแดง ภาวะม้ามโต ภาวะไขกระดูกผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงมากเกินไป หรือการสะสมของธาตุเหล็กในร่างกายมากเกินไปที่อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อน เช่น หัวใจล้มเหลว โรคตับแข็ง ตับอ่อนเสียหาย เลือดแข็งตัวช้ากว่าปกติ โรคเบาหวาน โรคระบบต่อมไร้ท่อ หรือติดเชื้อในกระแสเลือด ทั้งนี้แพทย์จะทำการตรวจเลือดเป็นระยะเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนจากการมีธาตุเหล็กในร่างกายมากจนเกินไป

การอยู่ร่วมกับธาลัสซีเมียให้มีสุขภาพดี มีวิธีการอย่างไร?

ผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียส่วนใหญ่มักมีสุขภาพเป็นปกติ ไม่มีอาการของโรคและไม่ต้องเข้ารับการรักษาทางการแพทย์ อย่างไรก็ตามแพทย์แนะนำให้ผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียที่ต้องการมีบุตร ควรเข้ารับคำปรึกษาจากแพทย์ก่อนการมีบุตรเพื่อวางแผนการมีบุตรอย่างปลอดภัยและเพื่อป้องกันการส่งต่อพาหะธาลัสซีเมียไปยังลูกหลานในอนาคต การปฏิบัติตนสำหรับผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย มีวิธีการต่อไปนี้

• การทานอาหารที่มีประโยชน์
• การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงาน
• โปรแกรมฝากครรภ์ หรือการปรึกษาแพทย์ก่อนการตั้งครรภ์
• ตรวจสุขภาพประจำปี
• ไม่ซื้อยาบำรุงเลือดมาทานเอง
• ออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ
• รับการฉีดวัคซีนอย่างสม่ำเสมอ

ธาลัสซีเมีย โรคเลือดทางพันธุกรรม ที่รักษาได้

ผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียสามารถถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติสู่ลูกหลานได้ คุณแม่ที่ตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงเป็นพาหะธาลัสซีเมียควรเข้ารับการตรวจทารกในครรภ์ก่อนคลอด ผู้ที่วางแผนแต่งงานควรเข้ารับการตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานหรือการตรวจสุขภาพก่อนการมีบุตร โดยเฉพาะอย่างยิ่งคู่แต่งงานที่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย หรือมีประวัติบุคคลในครอบครัวเดียวกันเป็นธาลัสซีเมีย เพื่อป้องกันตนเองไม่ให้เป็นพาหะนำโรคธาลัสซีเมียสู่ลูกหลานได้

ด้วยนวัตกรรมเทคโนโลยีทางการแพทย์ในปัจจุบัน ธาลัสซีเมียสามารถรักษาให้หายได้ด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูกและการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด รวมถึงสามารถรักษาภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวเนื่องด้วยธาลัสซีเมียได้อย่างมีประสิทธิภาพ ผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ควรเข้ารับการรักษาธาลัสซีเมียกับทีมแพทย์ผู้ชำนาญการอายุรศาสตร์โรคเลือดอย่างเป็นระบบเพื่อรับการรักษาที่เหมาะสม ด้วยการดูแลรักษาอย่างใกล้ชิดโดยทีมแพทย์จะช่วยรักษาชีวิตของผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียให้มีสุขภาพที่ดีขึ้น แข็งแรงขึ้น และสามารถใช้ชีวิตอย่างเป็นปกติสุขได้

คำถามที่พบบ่อย

1. คำถาม: ธาลัสซีเมียคืออะไร?
   คำตอบ: ธาลัสซีเมีย เป็นโรคเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ผู้ที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้ไม่สามารถสร้างฮีโมโกลบินปกติ (โรคโลหิตจาง) ซึ่งจำเป็นต่อการสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงที่แข็งแรง ทำให้ผลิตเม็ดเลือดแดงได้น้อย มีเม็ดเลือดแดงที่อายุสั้นและแตกง่าย
   
   
2. คำถาม: หากเป็นธาลัสซีเมียควรพบแพทย์ด้านใด?
   คำตอบ: หากพบว่าเป็นธาลัสซีเมีย แพทย์ที่สามารถตรวจวินิจฉัย และรักษาธาลัสซีเมีย คือ แพทย์ผู้ชำนาญการด้านอายุรศาสตร์โรคเลือด
   
   
3. คำถาม: เด็กสามารถตรวจหาธาลัสซีเมียได้เมื่อใด?
   คำตอบ: การตรวจ CBC (Complete Blood Count) และ Hb Electrophoresis ช่วยในการวินิจฉัยภาวะธาลัสซีเมียได้ เด็กสามารถทำการตรวจธาลัสซีเมียได้ตั้งแต่ 12 เดือนหลังคลอด หรือหากเด็กมีภาวะโลหิตจางรุนแรงก่อนอายุ 6 เดือน การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ (DNA) สามารถตรวจหาภาวะธาลัสซีเมียของเด็กได้ทุกช่วงอายุ การตรวจคัดกรองพาหะของผู้ปกครองเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมีย
   
   
4. คำถาม: ใครเป็นพาหะธาลัสซีเมีย?
   คำตอบ: พาหะธาลัสซีเมียชนิดเบต้าจะไม่แสดงอาการใด ๆ และผู้ป่วยจะไม่ทราบว่าตนเองเป็นพาหะจนกว่าจะได้รับการตรวจ ผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียจะได้รับยีนปกติจากพ่อแม่คนหนึ่ง และยีนที่บกพร่องจากพ่อแม่อีกคนหนึ่ง ดังนั้น อาจเรียกได้ว่ามีลักษณะของธาลัสซีเมียหรือเป็นพาหะ แต่ก็ไม่ใช่สถานะของโรค และอาจไม่จำเป็นต้องรักษา