ศูนย์เวชศาสตร์จีโนม
โครงการจีโนมมนุษย์ (Human Genome Project) ซึ่งได้เริ่มต้นขึ้นในปีพ.ศ. 2533 (ค.ศ. 1990) และสำเร็จลุล่วงในอีก 13 ปีต่อมาในปีพ.ศ. 2546 (ค.ศ. 2003) ถือเป็นความพยายามอันยิ่งใหญ่ของทีมนักวิทยาศาสตร์นานาชาติในการถอดรหัสดีเอ็นเอมนุษย์กว่า 3 พันล้านคู่ เพื่อระบุและจัดทำแผนที่ยีนจนประกอบขึ้นเป็นรหัสพันธุกรรมหรือจีโนมของมนุษย์ทั้งหมด โดยโครงการนี้ใช้งบประมาณสูงถึง 2.7 พันล้านดอลลาร์สหรัฐฯ ความรุดหน้าอย่างรวดเร็วของเทคโนโลยีถอดรหัสพันธุกรรมช่วยลดต้นทุนการถอดรหัสพันธุกรรมทั้งหมดให้ลดลงต่ำกว่า 1,000 ดอลลาร์สหรัฐฯ และใช้ระยะเวลาดำเนินการเพียง 1-3 วัน ความก้าวหน้านี้ช่วยให้การวินิจฉัยพันธุกรรมสามารถทำได้จริงในเชิงเศรษฐกิจ และช่วยเปิดประตูสู่การแพทย์เฉพาะบุคคล เพื่อมอบการรักษาที่ออกแบบให้เหมาะสมกับลักษณะทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล การผสมผสานความรู้ทางพันธุกรรมของโรคเข้ากับข้อมูลจีโนมของแต่ละบุคคล ช่วยในการจัดการดูแลสุขภาพแบบครอบคลุม ตั้งแต่การพยากรณ์ความเสี่ยงต่อโรค การวินิจฉัยสาเหตุของความเจ็บป่วย การวางแผนการรักษาเฉพาะบุคคลอย่างเหมาะสม ไปจนถึงการพยากรณ์การถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูกอย่างแม่นยำ อีกทั้งยังสามารถวิเคราะห์แนวโน้มการเกิดโรคของทารกในครรภ์ได้ตั้งแต่สัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์
เวชศาสตร์จีโนม ได้รับประโยชน์จากการค้นพบที่ปฏิวัติวงการเทคโนโลยีถอดรหัสพันธุกรรม ซึ่งเปลี่ยนแปลงรูปแบบการดูแลสุขภาพจาก "การรักษาเมื่อเกิดโรค" สู่ "การป้องกันก่อนเกิดโรค" ผ่านการถอดรหัสพันธุกรรมและการวิเคราะห์ข้อมูลชีวสารสนเทศ ช่วยให้พยากรณ์ความเสี่ยงต่อการเกิดโรคตั้งแต่ต้นทางได้อย่างมีประสิทธิภาพ นอกจากนี้เวชศาสตร์จีโนมยังส่งเสริมการแพทย์เฉพาะบุคคล (Personalized Medicine) ที่ตอบสนองต่อคุณลักษณะเฉพาะตัวของผู้ป่วย และช่วยลดต้นทุนด้านสุขภาพในระยะยาวได้อย่างยั่งยืน
ตัวอย่างการนำวิทยาการด้านเวชพันธุศาสตร์มาใช้ป้องกันและลดปัจจัยเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมที่ได้รับความสนใจไปทั่วโลก คือ กรณีของดาราภาพยนต์หญิง แองเจลีนา โจลี เธอได้เข้ารับการตรวจรหัสพันธุกรรมและพบการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 ซึ่งเป็นยีนที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ ผลการตรวจแสดงว่าเธอมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งเต้านมสูงถึง 87% ซึ่งคล้ายกับคุณแม่ของเธอที่เสียชีวิตด้วยโรคนี้ในขณะอายุ 56 ปี เพื่อลดความเสี่ยงดังกล่าว แองเจลีนา โจลี ได้ตัดสินใจเข้ารับการผ่าตัดเต้านมทั้งสองข้างแบบป้องกัน (prophylactic mastectomy) ซึ่งช่วยลดความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านมตลอดชีวิตลงเหลือเพียง 5% และต่อมาแองเจลีนาก็เข้ารับการผ่าตัดรังไข่และท่อนำไข่ (ovariectomy) เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 เพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งรังไข่เช่นกัน การตัดสินใจครั้งนี้เป็นตัวอย่างสำคัญของการใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันโรคอย่างมีประสิทธิภาพ
การใช้ข้อมูลทางเวชศาสตร์จีโนม ซึ่งเกี่ยวข้องกับการทำความเข้าใจโครงสร้างและหน้าที่ดีเอ็นเอ (DNA) มีบทบาทสำคัญในหลากหลายด้านของการดูแลสุขภาพ:
- การวางแผนครอบครัว: รวมถึงการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมก่อนมีบุตร ตรวจหาความผิดปกติของทารกในครรภ์ และเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์
- การประเมินความเสี่ยงต่อโรคในอนาคต: เช่น โรคมะเร็ง โรคหัวใจและหลอดเลือด โรคเบาหวานชนิดที่ 2
- การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม: เช่น โรคธาลัสซีเมีย โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง และ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม เช่น กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม
- การรักษาเฉพาะบุคคล (Personalized Medicine): การตรวจพันธุกรรมช่วยปรับแผนการรักษา เช่น การเลือกใช้ยาและปรับขนาดยาให้เหมาะสมกับลักษณะเฉพาะของผู้ป่วย
- การป้องกันและวางแผนสุขภาพล่วงหน้า: เมื่อตรวจพบความเสี่ยงทางพันธุกรรม สามารถวางแผนป้องกัน เช่น การปรับพฤติกรรม การตรวจคัดกรองโรคสม่ำเสมอ หรือการผ่าตัดป้องกันโรคมะเร็งในกรณีมียีน BRCA กลายพันธุ์
โรงพยาบาลเมดพาร์ค ได้นำเทคโนโลยีในการให้บริการด้านสุขภาพเฉพาะบุคคล (Personalized Medicine) มาใช้เพื่อส่งมอบการให้บริการด้านสุขภาพที่ครบถ้วน ตอบโจทย์ความต้องการในทุกมิติอย่างแท้จริง
ทำไมต้อง ศูนย์เวชศาสตร์จีโนม ที่โรงพยาบาลเมดพาร์ค
- ทีมแพทย์เฉพาะทางระดับสากล: ให้บริการดูแลและให้คำปรึกษาด้านพันธุเวชศาสตร์โดยแพทย์ผู้ชำนาญการเฉพาะทางที่มีประสบการณ์สูง ได้รับการยอมรับในระดับนานาชาติ พร้อมทำงานร่วมกับแพทย์เฉพาะทางในสาขาที่เกี่ยวข้อง เพื่อการวินิจฉัยที่มีประสิทธิภาพ แม่นยำ รวดเร็ว และไร้รอยต่อ
- ตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมโดยผู้ชำนาญการ: ตรวจวิเคราะห์และรายงานผลทางเวชพันธุศาสตร์โดยนักเทคนิคการแพทย์ที่มีประสบการณ์ในห้องปฏิบัติการจีโนมมิกส์ ได้รับการรับรองจากสภาเทคนิคการแพทย์ ด้วยประสบการณ์มากกว่า 20 ปีในเทคโนโลยี Next-Generation Sequencing (NGS) และเป็นที่ปรึกษาให้องค์การอนามัยโลก (WHO) ด้านการประเมินอุปกรณ์ตรวจวินิจฉัย (In Vitro Diagnostics Assessment)
- ให้คำปรึกษาทั้งก่อนและหลังการรับทราบผลตรวจ: โดยพยาบาลวิชาชีพเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ ซึ่งผ่านการฝึกอบรมจนได้รับประกาศนียบัตร และใบรับรองคุณวุฒิผู้ให้คำปรึกษาด้านพันธุศาสตร์ สามารถให้ข้อมูลที่ถูกต้องเหมาะสม เพื่อประกอบการตัดสินใจเข้ารับบริการด้านเวชพันธุศาสตร์
- ห้องปฏิบัติการมาตรฐานสากล: ออกแบบอย่างพิถีพิถันตามหลักการ Unidirectional Flow เพื่อลดความเสี่ยงจากการปนเปื้อนระหว่างขั้นตอนต่าง ๆ ในแต่ละพื้นที่ของห้องปฏิบัติการ พร้อมจัดการสิ่งแวดล้อมตามมาตรฐานความปลอดภัยทางชีวภาพ ปัจจุบันอยู่ระหว่างขอการรับรองมาตรฐาน ISO 15189, ISO 15190, และ CAP (College of American Pathologists)
- ความร่วมมือระดับนานาชาติ: ร่วมมือกันกับ Northwestern Medicine ของมหาวิทยาลัย Northwestern รัฐอิลลินอยส์ ประเทศสหรัฐอเมริกา ในการพัฒนาห้องปฏิบัติการที่ได้มาตรฐานระดับโลกในการตรวจยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็ง ทั้งในเชิงป้องกันและรักษา
- เทคโนโลยีล้ำสมัยเพื่อผลลัพธ์ที่แม่นยำ: นำเทคโนโลยี Next-Generation Sequencing (NGS) ในการถอดรหัส ดีเอ็นเอ (DNA) และอาร์เอ็นเอ (RNA) ได้อย่างละเอียด ครอบคลุม และรวดเร็ว พร้อมด้วยระบบ Bioinformatics และ AI ช่วยวิเคราะห์ข้อมูลขนาดใหญ่เพื่อการวินิจฉัยที่แม่นยำ ภายใต้ระบบรักษาความปลอดภัยของข้อมูลส่วนบุคคลที่เข้มงวด
- รายงานผลการตรวจยีนในรูปแบบที่ชัดเจน เข้าใจง่าย: ช่วยให้ผู้รับบริการสามารถนำข้อมูลไปใช้วางแผนครอบครัว การดูแลสุขภาพ และการรักษาโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพ
โรคและภาวะผิดปกติ (Diseases and Disorders)
- การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม (Genetic Mutations) เช่น การเปลี่ยนแปลงของยีนที่ทำให้เกิดโรคต่าง ๆ เช่น โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) โรคซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis) ในขณะที่กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) เกิดจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม ส่งผลกระทบต่อสุขภาพอย่างรุนแรง
- ความเสี่ยงทางสุขภาพเฉพาะบุคคล (Personalized Health Risks) ต่อการเกิดโรคร้าย เช่น โรคมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ โรคหัวใจ เช่น โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ และโรคทางระบบประสาท เช่น โรคอัลไซเมอร์ โรคพาร์กินสัน
- เภสัชพันธุศาสตร์ (Pharmacogenomics) เป็นสาขาวิชาที่ศึกษาความแปรผันทางพันธุกรรมที่มีอิทธิพลต่อการเผาผลาญยาและผลทางคลินิกของยา ตัวอย่างเช่น ผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ในยีน CYP2C19 อาจมีการตอบสนองต่อยาปฏิชีวนะบางชนิดแตกต่างกันออกไป การนำความรู้ด้านเภสัชพันธุศาสตร์มาใช้ช่วยลดผลข้างเคียงและเพิ่มประสิทธิภาพในการรักษา
- ข้อมูลเชิงลึกของโรค (Disease Insights) ช่วยให้เข้าใจกลไกของการเกิดโรคได้ในระดับโมเลกุล เช่น โรคเบาหวานชนิดที่ 2
การบริการตรวจวินิจฉัยทางเวชศาสตร์จีโนม
- การตรวจพันธุกรรมเพื่อวางแผนครอบครัว (Genetic Testing for Family Planning) เพื่อช่วยให้คู่สมรส หรือผู้ที่วางแผนมีบุตร เข้าใจถึงความเสี่ยงของการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมไปยังลูกในอนาคต ซึ่งการตรวจนี้มีบทบาทสำคัญในการป้องกันและลดความเสี่ยงของโรคต่าง ๆ ที่อาจเกิดขึ้นจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซม โดยการตรวจที่ได้รับความนิยมและมีความแม่นยำสูง ได้แก่
- การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) เป็นการตรวจคัดกรองยีนเพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ผ่านการตรวจเลือดของมารดา โดยตรวจหาดีเอ็นเอของทารกที่ไหลเวียนอยู่ในกระแสเลือด การตรวจ NIPT ช่วยลดข้อผิดพลาดในการตรวจภาวะต่าง ๆ เช่น กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ รวมถึงยังช่วยลดความเสี่ยงในการแท้งบุตร
- การตรวจ PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) เพื่อตรวจคัดกรอง วินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อนก่อนย้ายเข้าสู่โพรงมดลูก ซึ่งเป็นหนึ่งในกระบวนการสำคัญของรักษาภาวะผู้มีบุตรยากด้วยการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF)
- การตรวจที่จะพร้อมให้บริการในอนาคตอันใกล้ เพื่อเสริมประสิทธิภาพในการดูแลสุขภาพเฉพาะบุคคลอย่างครบวงจร ได้แก่ การตรวจหาความเสี่ยงต่อมะเร็งจากพันธุกรรม (Genetic Cancer Screening) การตรวจหาความผิดปกติของยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม (Genetic Testing) การตรวจวินิจฉัยทางเภสัชพันธุศาสตร์ (Pharmacogenomics) และการตรวจจีโนมทั้งหมดเพื่อการรักษาเฉพาะบุคคล (Personalized medicine)
ความชำนาญพิเศษ
- ตรวจสอบข้อมูลด้านพันธุกรรม เพื่อวางแผนการรักษาโรคที่เจาะจง และตรงจุดมากขึ้น เช่น การปรับเปลี่ยนยาและการเลือกวิธีการรักษาที่เหมาะสมกับผู้ป่วยแต่ละคน ทำให้การรักษามีประสิทธิภาพสูงขึ้น ลดผลข้างเคียง และช่วยฟื้นฟูสุขภาพได้เร็วขึ้น
- วางแผนรักษาโรคยากซับซ้อนด้วยข้อมูลพันธุกรรม สามารถระบุปัจจัยเสี่ยงของโรคได้ในระยะเริ่มต้น ทำให้สามารถออกแบบกลยุทธ์การรักษาที่มีประสิทธิภาพสูง ในการรักษาโรคทางพันธุกรรมที่ต้องการการดูแลเป็นพิเศษ
- วางแผนดูแลสุขภาพของผู้ป่วยในระยะยาวด้วยชุดข้อมูลทางพันธุกรรม โดยทำงานร่วมกับแพทย์เฉพาะทางสาขาต่าง ๆ เพื่อให้แน่ใจว่าโรคที่มีความซับซ้อน และมีการเปลี่ยนแปลงตามกาลเวลาจะได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่อง และมีความเหมาะสมมากที่สุด
- ใช้เทคโนโลยีการตรวจยีนร่วมกับการวิจัยทางคลินิก เพื่อขับเคลื่อนการตรวจวินิจฉัย การวิเคราะห์ และการพัฒนาแนวทางการรักษาใหม่ ๆ เพื่อนำไปสู่การพัฒนาวิธีการรักษาที่เหมาะสมเฉพาะบุคคล และเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยในอนาคตได้ดียิ่งขึ้น
